Молекулярната генетика и биоинформатиката са от бързо развиващите се области

Доц. Радка Кънева преподава биохимия в Медицински университет – София и се занима с научна работа в областта на молекулярната биология и генетика на човека. Преподава и на студенти в магистърска програма по биомедицинска информатика в СУ-София. Специализирала е молекулярна биология в Университета в Оксфорд и молекулярна генетика в Университета в Бон, Германия. Ръководител е на дипломанти и докторанти в Център по Молекулна Медицина, Катедра по Медицинска Химия и Биохимия. Ръководи и участва в редица национални и международни научни проекти в областта на невроповеденческата и онкогенетика.

Akademika.bg я потърси по повод наградата „Питагор”, която получи тази година.

– Има ли достатъчно млади българи, които искат да се развиват във вашата област и има ли шанс това да стане в България?

– Молекулярната генетика и биоинформатиката са едни от най-бързо развиващите се научни области, които предлагат много възможности за професионално развитие и научна дейност, за съжаление повече в чужбина, отколкото у нас. Желаещите за доктурантура у нас през последните години намаляха основно заради ниските стипендии и възможностите за реализация след това. Въпреки всичко в Медицински университет – София се стремим да предлагаме условия за научна работа на ниво съизмеримо с най-добрите европейски центрове и да създадем условия за развитие на най-добрите наши студенти и докторанти.

– Какво представлява молекулярната диагностика и в какви случаи се прави?

– Молекулярната диагностика навлиза все повече в нашето ежедневие. Молекулярните генетични изследвания на ДНК или РНК ниво са бързи, точни и специфични и се прилагат при наследствени заболявания, когато е необходимо да се установи дали даден индивид е носител или не на патогенна мутация в известен ген, свързан със заболяването. Молекулярната диагностика навлиза все повече при диагностика на инфекциозни заболявания, в патологията, за по-прецизно определяне на вида на тумора, а от там и на възможностите за неговото лечение и прогноза. Фармакогенетичната диагностика може да ни покаже дали даден пациент ще усвоява ефективно или не определен клас медикаменти и да се използва при прецизиране на терапията и предпазване от нежелани ефекти.

– За кого е препоръчителен генетичният тест и къде у нас може да се направи?

– Генетични изследвания са необходими най-вече за семейства, в които има установени наследствени заболявания, както за диагностика при болни, така и за определяне на носителите на патогенни мутации, повишаващи риска от развитие на заболяването. Чрез изследването може да се подпомогне ранната диагностика и профилактиката, а в някои случаи и да се прецизира лечението. У нас генетични изследвания се предлагат в Центъра по молекулна медицина, Националната генетична лаборатория и в други генетични лаборатории към университетски болници и частни лаборатории.

– Получихте награда „Питагор” за утвърден учен в биомедицинските науки. Какво е важното да знаем за вашата работа и за резултатите й?

– С моите колеги се занимаваме с изясняване на молекулните основи на различни генетични болести. Работата ни включва генетични, геномни и епигеномни изследвания при чести и социално значими заболявания като фамилен рак на гърда и яйчници, простата, бял дроб, ларинкс, тумори на мозъка. Наскоро завършихме изследване на 200 жени с фамилен рак на гърда и яйчници, което ни даде възможност да изясним спектъра на генетичните промени при двата основни гена, свързани с това заболяване при българските жени. При рака на простатата правим изследвания на туморна тъкан и биологични течности като урина, плазма, серум в търсене на нови биомаркери. Направихме цялостно изследване на микроРНК в туморна тъкан и се надяваме с последващи експерименти да открием кои от тях могат да се използват за ранна диагностика и разграничаване на по-агресивните форми на заболяването. Заедно с изследователи от цял свят участваме в консорциум за геномни изследвания при рака на простатата PRACTICAL. В резултат на работата на консорциума са открити над 70 нови локуса, свързани с риска за развитие на рак на простатата.

При глиалните мозъчни тумори, в колаборация с водещи неврохирурзи от «Пирогов», изследваме генетични и геномни промени и отново търсим подходящи прогностични и предиктивни маркери, свързани с повлияването от лекарствена терапия.

Специална насока в изследванията ни е свързана с персонализираната медицина и най-вече генетични изследвания, които могат да определят пациенти, подходящи за една или друга таргетна терапия.

Работим интензивно и в областта на неврологични и психиатрични болести като епилепсия, Болест на Алцхаймер, болест на Паркинсон, биполярно афективно разстройство и шизофрения, зависимости; сърдечно съдови заболявания, диабет, бъбречни, очни болести, глухота и др.

– От години сте изпълнителен мениджър на Център по молекулна медицина. С какво се занимава този център?

– Центърът по молекулна медицина към катедра по медицинска химия и биохимия е университетски научно изследователски и диагностичен център на Медицински университет – София. Той предоставя най-съвременни технологични възможности на всички клиницисти и докторанти от университета и на външни потребители, от други научни организации у нас и в чужбина. Предлагаме достъп до оборудване и услуги в областта на биобанкирането, генетичните и геномни, метаболомни изследвания и биоинформатиката. Освен това клинични докторанти и млади учени получават експертна помощ и съвети при дизайна и подготовката на собствени научни проекти, в колаборация с колеги от Центъра по молекулна медицина.

Центърът се утвърди като ядрото на Национален университетски център за биомедицински и приложни изследвания, който е част от Националната пътна карта на научноизследователските инфраструктури у нас. Асоцииран член сме на Европейската инфраструктура за биобанкиране.

Научни колективи от МУ–София участват в редица международни консорциуми и публикуват своите изследвания във водещи научни списания, така че може да се каже, че сме на много добро европейско ниво.

Яна ИВАНОВА